CRIBADO DE CROMOSOPATÍAS EN EL PRIMER TRIMESTRE: Todo lo que debes saber

Esta entrada al blog tiene el fin de daros algo más de información acerca de este primer cribado y que sepáis todo lo que hay detrás. Ya que, en la mayoría de los casos, no se llega a conocer todo esto si tenemos la suerte de que el primer resultado nos sale de bajo riesgo.

Para todas las embarazadas y sus parejas, es importante conocer en qué consiste esta prueba y cómo interpretar sus resultados.

¡Esperamos que os sirva de ayuda!

¿QUÉ ES UN CRIBADO?

Es una prueba que determina el grupo de población que está en mayor riesgo de padecer una enfermedad. Es una prueba de detección precoz, nos da un resultado de probabilidad o riesgo.

Alrededor de la semana 12 de embarazo, se realiza un cribado de cromosopatías fetales a todas las embarazadas para descartar dos de las trisomías más comunes, la 21 (Síndrome de Down) y la 18 (Síndrome de Edwards). No es necesario investigar sobre estos síndromes en profundidad ya que nos van a llenar la cabeza de preocupaciones que no son necesarias por ahora hasta no tener el resultado de este primer cribado.

¿CÓMO SE OBTIENE EL RESULTADO?

La prueba consiste en una ecografía y una analítica. Estos valores junto con la edad materna son introducidos en un algoritmo matemático que nos proporciona el resultado de probabilidad o riesgo de padecer alguna de las alteraciones cromosómicas mencionadas anteriormente. Vamos a detallar un poco más de información sobre la ecografía y analítica.

En la semana 12 de embarazo, se realiza la ecografía del primer trimestre. En ella se valora la morfología del bebé, la presencia de latido cardíaco, se calcula la edad gestacional y se mide la traslucencia nucal (el pliegue de la nuca del bebé), principalmente. Este último es el dato que necesitamos para el cribado de cromosopatías.

Recuerda: en esta ecografía no se os informa del sexo todavía ya que es muy pronto para poder apreciarse.

Como hemos comentado, también se realiza un análisis de sangre donde se valoran unos marcadores bioquímicos relevantes: la B-HCG y PAPP-A.

La medición del pliegue nucal del bebé, junto con los marcadores bioquímicos y la edad maternal, nos da un resultado matemático de probabilidades.

Los resultados obtenidos son: el riesgo por edad, el riesgo bioquímico (resultados de la analítica) y el riesgo combinado por los anteriores. Será este último el que finalmente tendrá importancia.

¿CÓMO SE INTERPRETAN LOS RESULTADOS?

La Conselleria de Sanitat de Valencia, indica el punto de corte en 1/1000. Esto quiere decir que de 1.000 embarazadas con una misma edad, mismos resultados de analítica y mismos resultados de ecografia, habría 999 bebés sanos y 1 afectado.

Todo riesgo entre 1/1000 y 1/50, se consideraría riesgo intermedio y por tanto se ofrece a la gestante realizarse un Test Prenatal No Invasivo (análisis de sangre que extrae el ADN fetal existente en la sangre materna). Este test estudia 5 pares de cromosomas, el 21 (Sd. De Down), el 18 (Sd. De Edwards), el 13 (Sd. De Patau) y los sexuales.

El punto de corte es muy amplio, lo cual permite incluir a muchas mujeres y obtener así más información.

El test prenatal no invasivo, es una prueba muy robusta pero no diagnóstica. Esto quiere decir que, si el resultado fuese patológico, siempre se ha de recurrir a una técnica invasiva para hacer un diagnóstico final (Lo explico más adelante).

¿QUÉ OCURRE SI EL RESULTADO ES MENOR A 1/50?

Esto indica un mayor riesgo. En estos casos se ofrece una técnica invasiva, la biopsia corial o la amniocentesis. Las diferencias entre ellas son, las semanas en que se realizan.

La biopsia corial se puede realizar hasta la semana 14, y consiste en coger una pequeña muestra de la placenta para analizarla, ya que comparte el mismo material genético que el bebé.

La amniocentesis se hace vía abdominal a partir de la semana 16, y analiza una muestra del líquido amniótico, el cual contiene también el material genético del bebé.

Ambas técnicas conllevan riesgo para la gestación y por tanto se recomienda reposo de 48h tras la prueba.

A diferencia del Triple Screening y del Test Prenatal No Invasivo, la Biopsia Corial y la Amniocentesis, son pruebas diagnósticas y definitivas. En caso de encontrarse alguna alteración cromosómica, se dispone de un margen de tiempo suficiente para decidir sobre la posibilidad de realizar una interrupción voluntaria del embarazo.

Como hemos dicho al principio, este post tiene el fin de daros algo más de información acerca de este primer cribado y así sepáis todo lo que hay detrás. Ya que, en la mayoría de los casos no se llega a conocer todo esto si tenemos la suerte de que el primer resultado nos sale de bajo riesgo.

¡Esperamos que os sirva de ayuda!